Anonim

Temaer

Abstrakt

mål:

Steg 3 retinopati av prematuritet (ROP) utvikler vanligvis i de svært små babyer. Et spedbarn født ved 30 (2) ukers svangerskap og fødselsvekt 2102 g ble funnet å ha fase 3 ROP bilateralt. Den uvanlige alvorlighetsgraden av sykdommen hos et barn med fødselsvekten> 2000 g spurte videre etterforskning. Målet var å lete etter noen genetiske årsaker til ROP.

metoder:

Kromosomanalyse fulgt av vasculoendothelial growth factor (VEGF) analyse.

resultater:

Ubalansert translokasjon 18p (monosomi) og 6p (trisomi). Overekspresjon av VEGF.

konklusjoner:

Overekspresjon av VEGF bidro til den uvanlige alvorlighetsgraden av ROP i denne relativt store babyen.

Introduksjon

Retinopati av prematuritet (ROP) skjer utelukkende hos premature spedbarn med lav svangerskapsalder (GA) og lav fødselsvekt. Terskel ROP forekommer hos ca 5% barn med fødselsvekt <1250 g, vil 1 10-15% bli blind til tross for behandling. 2 Alvorlig eller progressiv ROP forekommer vanligvis hos de svært små og svært syke babyene. 3 Vi presenterer et uvanlig tilfelle av ROP i et spedbarn med en fødselsvekt på 2102 g.

Sak

Et kvinnelig spedbarn som ble født ved 30 (2) ukens svangerskap og fødselsvekt 2102 g ble screenet for ROP. 4 På den første screeningen på 36 uker GA ble hun funnet å ha 12 klokke timer i fase 2 ROP bilateralt. Senere ble hun funnet å ha utviklet 3 klokkeslett i trinn 3 og 2 klokkeslett i fase 3 ROP i henholdsvis høyre og venstre øye. Retinopati regresserte spontant med påfølgende normal retinal vaskularisering.

Hun hadde unexplained hydrops og bilateral pelvicalceal dilation. Disse funksjonene førte til karyotyping. Kromosomanalyse oppdaget en ubalansert translokasjon 18p (monosomi) og 6p (trisomi). 6p12 koder for vasculo endotel vekstfaktor (VEGF). VEGF polymorfisanalyse ble utført for å utelukke overekspresjon.

DNA ble ekstrahert fra bukkalceller og screenet ved enkelstrengskonformasjonspolymorfisme (SSCP) analyse for -634 G> C og 936 C> T VEGF-genpolymorfismer. 5 sekvensering ble deretter utført for å bekrefte -634 G> C genotypen.

Ved bruk av SSCP var 936 C> T genotypen C / C / C. Sequencing viste at -634 G> C genotypen var G / G / G (Figur 1).

VEGF polymorfisme i vårt tilfelle.

Full størrelse bilde

Diskusjon

Fødselsvekt og GA er de viktigste risikofaktorene i etiopiets etiologi. 6, 7

Fase 3 ROP er uvanlig hos spedbarn født på eller etter 30 uker svangerskap. Vår enhet har vist 2960 spedbarn, hvorav 3 ROP er funnet i fem andre babyer med fødselsvekt> 1500 g. Deres fødselsvekter og GA var som følger: 1502 g, GA 32 uker; 1560 g, GA 31 uker; 1600 g, GA 31 uker; 1600 g, GA 30 uker; 1800 g, GA 31 uker. Barnets fødselsvekt 1800 g var en ekstremt syk baby med alvorlig åndedrettssyndrom og døde før 3 måneder. Jandeck et al. 2000 g etter hemorragisk sjokk ved fødselen. Br J Oftalmol 1996; 80: 728-731. "Href = / articles / 7211674 # ref8 aria-label =" Referanse 8 "data-track = klikk data-track-label = link> 8 rapporter tre tilfeller av ROP hos spedbarn med fødselsvekt> 2000 g . I deres serie hadde alle babyene hatt blødningsjokk og nødvendig blodtransfusjon umiddelbart etter fødselen.

Spedbarnet som er beskrevet i vårt tilfelle, var relativt lav risiko for å utvikle ROP. Hun ble unnfanget normalt. 9 Hun ble født på 30 (2) ukers svangerskap og var> 2000 g ved fødselen. Spedbarnet hadde respiratorisk nødsyndrom og nødvendig assistent ventilasjon i 7 dager. Hun behøvde ikke re-ventilasjon og hadde ikke lidd langvarige anoksiske eller hyperoksiske tilstander som begge er kjent for å være assosiert med ROP. 10, 11 Andre perinatale faktorer var hyponatremi, hypoglykemi, konjugert hyperbilirubinemi, kompensert akutt nyresvikt, bilateral intraventrikulær blødning og stafylokokk sepsis. Disse funksjonene er ikke uvanlige hos premature babyer og har ikke funnet seg å være uavhengige risikofaktorer i utviklingen av ROP.

VEGF er et protein som virker spesifikt på endotelceller. Det øker vaskulær permeabilitet og induserer angiogenese, vaskulogenese og endotelcellevekst. Tidligere arbeid på enheten vår undersøkte frekvensen av to vanlige VEGF-polymorfier hos spedbarn med terskel ROP sammenlignet med de spedbarn som ikke utviklet ROP, eller hvis ROP regresserte spontant. Genotypen ved posisjon -634 (G> C) i den 5'-ikke-translaterte regionen og * 936 (C> T) i den 3'-ikke-translaterte regionen hadde blitt vist å være relatert til endringer i VEGF-produksjon in vitro og in vivo . Vi fant at homozygoter for G-allelen ved -634, assosiert med høyere VEGF-produksjon, var dobbelt så sannsynlig at de hadde terskel ROP som de med andre genotyper. Vi tror at overekspresjon av VEGF var en medvirkende faktor for utviklingen av ROP i dette tilfellet.

I noen for tidlig spedbarn utvikler ROP til tross for streng og rettidig innblanding, mens i andre regner disse kliniske trekkene spontant. Tilsvarende forekommer ROP uventet hos babyer med høyere fødselsvekt og GA. I hvert fall i noen slike tilfeller kan genetiske polymorfismer forandre funksjonen av gener som regulerer normal retinal vaskularisering.

Det har vært foreslått i noen studier at fødselsvekt på mindre enn 1251 g og GA mindre enn 30 uker kan brukes til å skjerme barn uten å savne synstruende ROP. 11, 12 Selv om fødselsvekt og GA er de to viktigste uavhengige risikofaktorene for denne sykdommen, er ikke alle faktorer som bidrar til årsaken til ROP, ennå kjent. Ønsket om å redusere antall upåvirket babyer som skal screenes, bør ikke hindre oss fra å savne noen av de tilfellene som kan gi verdifull innsikt i patogenesen av denne sykdommen.

Anbefalt Redaksjonens